میزان بروز اختلالات عمده‌ای که در هنگام تولد آشکار هستند، ۳-۲ درصد است. این اختلالات عامل بخش قابل‌توجهی از مرگ‌های دوره نوزادی محسوب می‌شوند. بیش از یک‌چهارم تمام پذیرش‌های بیمارستانی گروه سنی کودکان، مربوط به اختلالات ژنتیکی است. اختلال کروموزومی عامل ۵۰ درصد مرگ‌های رویان˓ ۷-۵ درصد موارد مرگ جنین و ۷-۶ درصد موارد مرده‌زایی و مرگ نوزادان محسوب می‌شوند؛ همچنین این اختلالات در ۰/۹ درصد نوزادانی که زنده متولد می‌شوند نیز وجود دارند.
انواع تریزومی‌ها (اختلالات تعدادی کروموزوم‌ها) مسئول حدود ۲۵ درصد سقط‌ها و ۴ درصد مرده‌زایی‌ها هستند.
داده‌های نظام مراقبت مرگ کودک در کشور نشان می‌دهد که ناهنجاری مادرزادی بعد از سوانح و حوادث دومین عامل مرگ کودکان است؛
لذا از مزایای قابل‌توجه و پیامدهای اجرای برنامه غربالگری، کمک به کشف اختلالات کروموزومی (مثل تریزومی ۲۱ – ۱۳ و ۱۸) و ناهنجاری‌های لوله عصبی است که منجر به کاهش مرگ‌ومیر نوزادان و کودکان˓ مرده‌زایی و کاهش ناتوانی و عقب‌ماندگی‌های ذهنی و مشکلات مرتبط با هزینه‌های مراقبت از این بیماران خواهد شد؛ لذا انجام غربالگری سه‌ماهه اول˓ دوم و بررسی سونوگرافی سه ماهه سوم به تمام مادران حامله اکیداً توصیه می‌شود.
قدم اول در غربالگری دوران بارداری در مؤسسه پزشکی نسل امید، مشاوره ژنتیک برای کلیه مراجعین است.
در این مرحله پزشکان مشاور، شجره‌نامه رسم نموده و در مورد بیماری‌های مهم و شایع موجود در خانوادهٔ فرد سؤال می‌کنند و نتایج آزمایش‌های ژنتیکی انجام شده را در دوران بارداری و قبل از آن بررسی می‌کنند و بر اساس شجره‌نامه، بیماری‌های ژنتیکی را از نظر توارث الگویابی و خانواده را در مورد عوامل ژنتیکی مؤثر بر سلامت جنین راهنمایی می‌کنند. سپس در صورت نیاز به مشاوره‌های تخصصی مربوطه ارجاع داده می‌شوند.
فاطمه
1403/مرداد/19 12:44:16